ในมนุษย์นิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ รวมเป็น 46 โครโมโซม 22 คู่แรกเรียกว่าออโตโซม ออโตโซมเป็นโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน กล่าว คือ โครโมโซมที่มี ยีนเดียวกัน(บริเวณของ DNA) อยู่ในลำดับเดียวกันตามแขนของโครโมโซม โครโมโซมคู่ที่ 23 เรียกว่า อัลโลโซม ประกอบด้วยโครโมโซม X สองตัว ในเพศหญิงส่วนใหญ่ และโครโมโซม X และโครโมโซม Yในเพศชาย โครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่ ดังนั้น เพศหญิงจึงมีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่ ในขณะที่เพศชายมี 22 โครโมโซม โครโมโซม X และ Y มีส่วนเล็กๆ ของความคล้ายคลึงกันที่เรียกว่า โครโมโซม X มักจะปรากฏเป็นโครโมโซมที่ 23 ในไข่ในขณะที่โครโมโซม X หรือ Y อาจมีอยู่ในสเปิร์ม แต่ละตัว [5]ในช่วงต้นของการพัฒนาตัวอ่อนของเพศหญิง ในเซลล์อื่นที่ไม่ใช่เซลล์ไข่ โครโมโซม X โครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งจะถูกปิดการทำงาน บางส่วนแบบสุ่มและถาวร  ในบางเซลล์ โครโมโซม X ที่สืบทอดมาจากแม่จะปิดการทำงาน ในเซลล์อื่นเป็นโครโมโซม X ที่สืบทอดมาจากพ่อ สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ว่าทั้งสองเพศมีโครโมโซม X ที่ใช้งานได้หนึ่งชุดเสมอในแต่ละเซลล์ของร่างกาย โครโมโซม X ที่ถูกปิดใช้งานจะถูกทำให้เงียบโดยเฮเทอโรโครมาติน แบบกดทับ ที่บีบอัด DNA และป้องกันการแสดงออกของยีนส่วนใหญ่ การบดอัดนี้ควบคุมโดยPRC2(โพลีคอมบ์ รีเพรสซีฟ คอมเพล็กซ์